La variabilité de la drépanocytose peut se faire avec un changement du génotype, du phénotype, qui peut être causé par l'environnement.
1) Au niveau du génotype
Au niveau du génotype, on peut parler du fait que la drépanocytose est due à la mutation du gène de la chaîne de l'hémoglobine, porté sur le chromosome 11. La version mutée de ce gène est appelée l'allèle "S" (la version normale est l'allèle "A"). Cet allèle est récessif, un individu hétérozygote portant le génotype (A/S) ne subit donc aucun ou peu de symptômes. Un individu drépanocytaire doit donc être homozygote pour être atteint de la drépanocytose. Ci-dessous se trouve une comparaison des allèles A (individu sain) et S (individu drépanocytaire) à l'aide du logiciel Anagène.
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| Comparaison des séquences de nucléotides des allèles A (individu sain) et S (individu drépanocytaire) |
La mutation de cet allèle correspond à la substitution du nucléotide en vingtième position. Sur l'allèle A d'un individu sain, il s'agit d'une adénine, tandis que sur l'allèle S d'un individu drépanocytaire, ce vingtième nucléotide est une thymine.
2) Au niveau du phénotype
Au niveau du phénotype, il existe le phénotype macroscopique, cellulaire et moléculaire qui est le même aussi bien pour les hommes que pour les femmes :
A l'échelle moléculaire, le cytoplasme des hématies humaines contient de l'hémoglobine, c'est une protéine qui fixe et transporte le dioxygène dans l'organisme. L'hémoglobine normale, dite hémoglobine A (HbA) est présente à l'état solubles dans les hématies. Observé au microscope électronique, le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des cristaux allongés longs de 1 à 15 micromètres constitués par des polymères d'hémoglobine : déformé par ces structures fibreuses tubulaires, il prend une forme caractéristique d'une faucille. Cette hémoglobine est appelée hémoglobine S (HbS). S est pour "sickle" : faucille en anglais.
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| Schéma de la formation d'une hémoglobine normale en une hémoglobine malade |
A l'échelle cellulaire, les hématies ont une forme de faucille chez les malades lorsque la pression en dioxygène est faible, une forme de disque biconcave chez les sujets sains. La forme des hématies a des conséquences sur la circulation sanguine (voir document ci-dessous).
A l'échelle macroscopique, les globules rouges falciformes ont perdu les propriétés normales de déformabilité et vont s'agglomérer dans les vaisseaux (voir photo 1), occasionnant de très vives douleurs. Les compilations multiples des hématies peuvent engendrer des séquelles invalidantes et causer la mort. Les symptômes peuvent se manifester dès quatre ou cinq mois, se manifestant par des cris et des pleurs. Les pieds et les mains enflent sous l'effet de crise. De plus, des symptômes d'anémie apparaissent tels que la maigreur ou le retard de croissance. Avec la multiplication des crises, les complications peuvent affecter toutes les parties de l'organisme : déformation des os, ulcères, infarctus des divers organes...
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| Radiographies montrant la main d'une personne dite normale et malade (drépanocytose) |
3) Le rôle de l'environnement
L'apparition et l'intensité des symptômes chez une personne atteinte de la drépanocytose dépendent de la formation des fibres rigides de désoxyhémoglobine dans les hématies et du blocage de ces dernières dans les vaisseaux sanguins. Certaines situations de la vie courante augmentent la survenue des crises. Citons par exemple un séjour en altitude, où le dioxygène se fait plus rare, la pratique d'un sport intensif ou bien un voyage en avion. Toutes ces situations favorisent la libération du dioxygène par l'hémoglobine. Autre exemple : le port de vêtement serrés ou encore le froid, qui ralentissent la circulation sanguine.
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| Schéma bilan : relation génotype, phénotype, environnement |
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RépondreSupprimerJ'ai été testé pour l'hépatite B au début de cette année, j'ai ressenti une douleur aux côtes et une urine foncée alors je suis allé à l'hôpital pour un traitement et j'ai reçu un diagnostic de HEP B.Le médecin m'a donné des médicaments antirétroviraux pour ralentir la charge virale, ce qui aggrave plus tard la maladie parce que les médicaments n'étaient pas efficaces et j'avais tellement peur parce qu'ils disent que cela n'a pas de remède, par frustration, j'en ai parlé à mon ami et heureusement, il m'a dit qu'il avait lutté contre le même problème dans le passé mais il a été sauvé par le Dr Iyabiye. Il m'a donné son contact et l'a atteint et je me suis rétabli et j'ai été testé négatif après le traitement. Voici son contact si vous avez un tel cas. contact: + 234-815-857-7300, (iyabiyehealinghome@gmail.com)
RépondreSupprimerCOMMENT LE DR MUSTAFA A GUÉRIS MON VIRUS DU VIH Témoignage Le VIH est guérissable: Je suis reconnaissant au Dr Mustafa, le puissant guérisseur à base de plantes qui m'a sauvé du VIH. J'ai été diagnostiqué de cette maladie depuis 2015 et à cause de cela, j'étais très mécontent de ma vie et je suis allé dans la recherche sur comment je peux être guéri et j'ai vu le témoignage d'une dame sur la façon dont elle a été guérie du VIH par le Dr Mustafa, J'ai décidé de lui faire un essai et quand je l'ai contacté, il m'a assuré qu'il m'aiderait et enverrait le médicament et j'ai cru en lui car tout ce que je voulais était d'être guéri, alors il a préparé une cure à base de plantes pour moi et l'envoyer m'a envoyé via DHL et m'a donné des instructions sur la façon de l'utiliser et après 2 semaines, je devrais aller à l'hôpital pour un examen et après 2 semaines d'utilisation de la phytothérapie, je suis allé à l'hôpital pour un test et à ma grande surprise, le test a déclaré que je était indemne du VIH et je suis complètement guéri du virus. mon cœur et tout le monde à l'hôpital ont été surpris, même le docteur en médecine.Ainsi, les téléspectateurs, le Dr Mustafa est un homme doué de Dieu et il peut guérir tant de maladies comme le VIH / SIDA, le CANCER, le PILE, le PROBLÈME REIN, la SYPHILIS, le DIABÉTIQUE, le VIRUS DES HERPES. Vous pouvez le contacter via son email: Herbalremedies21@gmail.com ou appeler et Whatsapp lui au +2347010821863
RépondreSupprimerCOMMENT LE DR MUSTAFA A GUÉRÉ MON VIRUS D'HERPES .......... herbalremedies21@gmail.com/ appelez ou WhatsApp + +2347010821863 Être diagnostiqué de l'herpès, c'est comme être en enfer, mais tout est possible. Tellement incroyable et je veux témoigner du bon travail accompli par le Dr Mustafa, un guérisseur très fort et puissant, il a prouvé que la science et les scientifiques avaient tort de croire et de penser qu'il n'y a pas de remède contre le virus de l'herpès, mais pour être sincère, le Dr Mustafa est si réel et puissant. Je n'ai jamais pensé que ce remède fonctionnerait mais ce GRAND HOMME me l'a prouvé et il a fonctionné et fonctionne toujours parfaitement. J'ai reçu un diagnostic de maladie mortelle appelé herpès en avril 2016 et je pensais que ce serait la fin et qu'il n'y aurait aucun espoir. Parler à qui que ce soit était toujours un problème parce que j'étais tellement inquiet et toujours dans un état d'agitation en fait, je pensais que c'était fini jusqu'au jour béni où je cherchais de l'aide ici sur Internet , je suis tombé sur un témoignage sur le Dr Mustafa sur comment il a aidé une femme qui était également infectée par le virus de l'herpès, comment il a également aidé de nombreuses autres personnes à récupérer leurs proches et comment il a également aidé d 'autres personnes à guérir le VIH. Au début, je pensais que c'était tout un mensonge mais j'ai décidé de lui donner un essai car il n'y avait pas d'option et, quand j'ai contacté cet HOMME, il a ri et m'a dit que c'était trop petit pour qu'il puisse le gérer mais j'étais toujours dans le doute, il m'a dit quoi faire et je lui ai obéi complètement comme il me l'a dit. Ensuite, il a préparé le médicament à base de plantes et m'a envoyé via le service de livraison DHL. Je l'ai et après 2 semaines, il m'a dit d'aller faire un contrôle, mais j'étais toujours dans le doute et j'avais tellement peur de passer le test mais j'ai fait un pas audacieux et j 'ai cru que tout allait bien, et j'ai cru tout ce qu'il avait fait et tout ce qu'il m'a dit. Alors je suis allé à l'hôpital pour le test. C'était tellement incroyable, génial et excitant que ce qui semblait impossible est devenu possible, le VIRUS a rapidement disparu complètement de mon système. Je l'ai appelé et je lui ai dit ce qui était passé. Il félicité et m'a dit que celui qui m'a été contacté avait reçu sa guérison. Aujourd'hui, je suis à nouveau une personne heureuse comme autrefois. Ne pensez-vous pas que ce témoignage vaut la peine d'être partagé? Je promets de parler de lui au monde et je continuerai à partager ce témoignage jusqu'à la fin. Parce que beaucoup de gens sont morts d'herpès et je veux que beaucoup de gens qui croyaient que c'était fini sachent que TOUT EST POSSIBLE et si vous souffrez de maladies comme le VIH / SIDA, le CANCER, la SLA, l'herpès , le diabète vous pouvez le contacter sur son email Herbalremedies21@gmail.com ou vous pouvez lui envoyer un message sur son via WhatsApp +2347010821863.
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